超雄综合症 (2-1)

超雄体综合征系染色体数为47条，性染色体为XYY，常染色体正常的疾病。超雄体综合征在男婴中的发生率为1:900。XYY男性的表型是正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。[1]

中文名

超雄体综合征

染色体数

47条

唐氏综合征

唐氏综合征，即21-三体综合征，是一种由21号染色体异常引发的常见染色体疾病，严重影响患者的智力、面部特征及生长发育。此病因母亲高龄，遗传，以及环境中的致畸物质（如放射线、农药、苯等）可能诱发，其中母亲年龄过大是患病风险的显著因素。唐氏综合征的发生率在活产新生儿中约为1:600～1:1000，具有高度的群体普遍性。该疾病可根据患者染色体的状况被分为标准型、易位型、嵌合型三种。患者的主要症状包括智能落后、特殊面容及生长发育迟缓，同时可能伴有多种畸形，如先天性心脏病、胃肠道、眼部等。此外，伴有该病的患者容易出现先天性甲状腺功能低下、急性淋巴细胞白血病、传染性疾病等症状。就唐氏综合征的治疗方案，目前尚无特效疗法。常规治疗方法主要是医护人员及家长协同为患儿进行长期的教育及训练，尽可能提高其生活质量及生活、学习等基本技能的掌握情况。对于患有并发畸形的唐氏综合征患儿，可在其身体情况允许的情况下进行相关部位的治疗。唐氏综合征的预后视患儿的具体病情而定。一般，患者的智商在25-50之间，50%以上的患者可活过50岁。然而，随着年龄的增长，智能退化症状可能在达到30岁左右的年纪起开始出现。因此，长期耐心的教育及康复训练对唐氏综合征患者的康复非常重要。



先天性睾丸发育不全

先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征，是男性不育中最常见的染色体异常。1942年由Klinefelter等描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现该病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此该病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。



18-三体综合征

本病又称爱得华斯（Edwards）综合征，发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。

超雄体综合征

超雄体综合征系染色体数为47条，性染色体为XYY，常染色体正常的疾病。超雄体综合征在男婴中的发生率为1:900。XYY男性的表型是正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。



先天性睾丸发育不全

先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征，是男性不育中最常见的染色体异常。1942年由Klinefelter等描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现该病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此该病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。



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